Un nuovo studio pubblicato su Alzheimer’s Research & Therapy ha portato alla luce una mutazione genetica nel gene Grin2c, coinvolto nello sviluppo della malattia di Alzheimer. Coordinato dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, il lavoro ha identificato questa mutazione come causa della malattia in una famiglia italiana, la quale presenta Alzheimer a esordio senile.
La ricerca si concentra sul Grin2c, un gene che codifica una subunità del recettore NMDA del glutammato. Questo recettore è coinvolto nella trasmissione nervosa e nella plasticità sinaptica. La mutazione di Grin2c porta a un incremento dell’eccitabilità neuronale, alterando il legame di questa proteina con altre proteine neuronali, favorendo la neurodegenerazione. Questo fenomeno si traduce in un aumento della stimolazione eccessiva dei neuroni, che porta alla loro morte, un processo noto come eccitotossicità.
Gli scienziati hanno dimostrato che questa mutazione è particolarmente rara, ma la sua scoperta offre nuovi spunti per la ricerca. In particolare, il disturbo dell’umore di tipo depressivo precede spesso la comparsa del deficit cognitivo nei pazienti portatori di questa mutazione. Questo fatto suggerisce la necessità di sviluppare farmaci in grado di ridurre l’eccitotossicità da glutammato, rallentando così la progressione della malattia.
Il team di ricerca, composto da scienziati italiani provenienti da università come quella di Torino, Pavia e Milano, ha utilizzato tecniche avanzate di genetica molecolare per identificare il gene responsabile, aprendo la strada a nuove prospettive terapeutiche contro l’Alzheimer.
L’identificazione di Grin2c contribuisce a una maggiore comprensione dei meccanismi molecolari che alla base della malattia, oltre a far luce sulla complessa interazione tra genetica e fattori ambientali, come stress, obesità e diabete, che favoriscono lo sviluppo di Alzheimer.
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